地中海贫血症是贫血的一种，患上这种疾病之后会给患者的日常生活带来很多的不便，因此我们有必要了解一些关于地中海贫血症的知识。那么地中海贫血症的发病原因有哪些呢，它有哪些临床表现呢，防治措施又有哪些呢?我们一起来看看下面的内容。

　　地中海贫血在医学上被称为珠蛋白生成障碍性贫血，这是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

　　病因

　　珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

　　1.β珠蛋白生成障碍性贫血

　　β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

　　2.α珠蛋白生成障碍性贫血

　　大多数α珠蛋白生成障碍性贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

　　临床表现

　　根据病情轻重的不同，分为以下3型。

　　1.重型

　　出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

　　2.中间型

　　轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

　　3.轻型

　　轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

　　治疗

　　轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

　　1.一般治疗

　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

　　2.红细胞输注

　　输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

　　3.铁螯合剂

　　常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

　　4.脾切除

　　脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

　　5.造血干细胞移植异基因

　　造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　6.基因活化治疗

　　应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。

　　地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。正因为如此，地中海贫血的危害是很大的。学会预防也很重要。

　　1、开展人群普查和遗传咨询

　　作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

　　2、地中海型贫血带因者

　　外表、成长与正常人无异。通常轻型的地中海贫血无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

　　3、维他命之补充

　　同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。

　　4、婚前检查

　　结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

　　5、产前检查

　　若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。

　　6、生活须知

　　地中海贫血患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动。呼吸新鲜空气，进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。

　　7、饮食调理

　　注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。

　　8、注意精神调养

　　对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。

　　9、避免使用氧化剂药物

　　如磺胺类、非那西汀类药物。对于脾亢、白细胞减少者，应防止空气污染及交叉感染。

　　10、生活调理

　　地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。

　　结语：上述的内容就是地中海贫血症了，相信大家在看完之后应该对地中海贫血症有了比较深刻的了解，知道了地中海贫血症的防治措施。患者只要能配合治疗，那么更有助于身体的调养和缓解病症。在生活中要注意身体的调理，注意补血，这样才能尽可能地避免地中海贫血症的发生。