遗传代谢病是一种比较常见的遗传病，又被称为之为先天性代谢缺陷。那患上遗传代谢病有什么症状呢?遗传代谢病有应该如何进行治疗呢?今天小编就来为大家一一介绍一下。想知道的朋友不妨就来看一下吧。

　　遗传代谢病症状

　　遗传代谢病有什么症状呢?相信很多人对此并不了解。不过没关系，小编这就来为大家介绍一下遗传代谢病的症状。

　　神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

　　1.尿液

　　异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性。尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。

　　2.低血糖

　　低血糖是有可能是因为遗传代谢病所引起的，不过也有可能是因为摄入的食物所诱发的。而如果新生儿在不葡萄糖的时候没有显著效果的话，很有可能是遗传代谢病所引起的。所以这个时候需要考虑以下因素。

　　(1)内分泌缺乏

　　如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症。

　　(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷

　　如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏。

　　(3)遗传性氨基酸代谢缺陷

　　如枫糖尿症、丙酸血症。甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状。起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

　　3.高氨血症

　　除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒。而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

　　遗传代谢病检查

　　对于我们来说，患上一种疾病，都是需要到医院进行检查的。那患上遗传代谢病的时候，又应该如何进行检查呢?

　　1.遗传代谢病的种类

　　种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：

　　(1)大分子类

　　①溶酶体贮积症

　　主要包括戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。

　　②线粒体病

　　主要包括母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。

　　(2)小分子类

　　①糖代谢缺陷如半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。

　　②氨基酸代谢缺陷如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。

　　③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。

　　④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。

　　2.遗传代谢病的代谢紊乱

　　本病的代谢紊乱表现为以下几个方面。

　　(1)代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。

　　(2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。

　　(3)代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。

　　3.遗传代谢病常见的症状与体征

　　本病的临床症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。

　　遗传代谢病的治疗

　　1、内科治疗

　　(1)禁其所忌

　　早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。

　　①苯丙酮尿症

　　从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

　　②半乳糖血症

　　从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

　　(2)去其所余

　　用药物将体内过多蓄积物排出体外。

　　①肝豆状核变性

　　可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。

　　②原发性痛风

　　可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　2、器官移植

　　器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

　　3、对症治疗

　　有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。

　　结语：以上就是小编为大家介绍的有关于遗传代谢病的一些症状以及遗传代谢病的一些治疗方法，相信大家看完之后，对于遗传代谢病也是有所了解了。所以，患上遗传代谢病的时候一定要及时进行治疗哦，因为遗传代谢病是会引起死亡的。