软骨发育不全即我们常见的侏儒病，其是一种常染色性显性遗传疾病。究其发病原因，侏儒病有着明显的家族遗传性，且是一种遗传率比较高的遗传病。那么软骨发育不全的原因是什么呢?在临床上，软骨发育不全的症状有哪些?软骨发育不全有哪些治疗方法?其相应的预防措施又是什么?下面跟小编一起去了解一下!

　　软骨发育不全的原因

　　软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。

　　软骨发育不全的病因如下：

　　软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有软骨发育不全病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。 由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因.在胎儿第二个月末明显可见。90%的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素.男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。

　　软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

　　软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。如果父母亲一方患病，另一方未患病，那么他们的小孩患病的几率是50%;如果父母双方均患病，那么他们的小孩有50%的机会患这种病，25%的几率不患病，还有25%的几率从每一父母亲那遗传一个异常基因，并且有严重的、导致早死的骨骼异常。未遗传异常基因的小孩将完全不会有该病的影响，并且也不会把它传递给自己的子女。然而，超过80%的病例可以不是通过遗传得来的，而是由形成胚胎的卵细胞或精细胞内的新突变所引起的。由这种新突变所引起的患儿，其父母身材可以是正常的。这种情况的典型现象是：这些父母只有这一个患病小孩，并且他们第二次再怀孕同样疾病的小孩的风险特别小。遗传学家已经发现高龄父亲(40岁和40岁以上)生育软骨发育不全症或由新突变引起的某种其它常染色体显性遗传病患儿的几率更高。如前面所述，由新突变引起的软骨发育不全症患病个体将把这种疾病传递给他们的后代。

　　软骨发育不全的症状

　　体征

　　①侏儒，是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短，此差别在生长过程中逐渐明显，肢体近端骨如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发育成熟，躯干的中点在脐平面以上。两手只能碰到股骨大粗隆下方。

　　②头颅不相称的大，有的病人有轻度脑积水，穹窿及前额突出，马鞍型鼻梁，鼻扁平，嘴唇厚，舌长伸出(在婴儿)。

　　③胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。

　　④胸椎扁而小，肋骨异常短。⑤手指粗而短，分开，呈“三叉戟”状，有的病人伸肘轻度受限。

　　⑥下肢呈弓形，走路呈滚动步态(rolling)。

　　⑦智力发育正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。

　　临床表现

　　(一)侏儒本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。

　　(二)头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇舌伸出(在婴儿)。

　　(三)胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

　　(四)胸腔扁而小，肋骨异常的短。

　　(五)手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。 (六)下肢呈弓形，走路有滚动步态(rolling)。

　　(七)智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。

　　X线表现①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

　　软骨发育不全的治疗

　　软骨发育不全西医鉴别诊断

　　1.软骨发育不良：明显的单侧性，受累肢体短小。常见有膝外翻，尺骨短小，桡骨弯曲变形，手足指(趾)有多发性软骨瘤。

　　2.骨骺发育不良：无家族史，常见所有大骨骺均受累，身材矮小四肢短，关节僵硬，面部，颅骨及脊柱均正常。X线片可见骨骺不规则。

　　软骨发育不全的治疗

　　生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。

　　1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。

　　2.由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。

　　3.患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

　　4.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

　　5.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

　　6.胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

　　7.腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

　　软骨发育不全的预防

　　因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

　　结语：侏儒症患者常常被称为小矮人，在社会生活中受到了极大的歧视。由于这种病是一种显性遗传，所以做好产检，进行选择性生育是一种有效的预防措施。通过这篇文章，小编希望大家能够给侏儒患者多一点的关爱，而非歧视!