进行肌营养不良是怎么回事呢，在我们生活中想必大家对于进行肌营养不良还是有一定的了解的吧，那么大家知道进行肌营养不良症状是什么吗，进行肌肉营养不良是怎么回事呢，下面就让我们一起来了解一下吧。
进行性肌营养不良是一种由遗传缺陷引起的肌肉变性疾病，是进行性肌肉无力和萎缩的主要临床表现。由于不同的遗传缺陷，临床症状出现早或晚，可早期的胎儿，但也在成年。从疾病的名称可以知道，肌肉营养不良的过程通常是渐进的。
疾病介绍
进行肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。
DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。
疾病分类
根据临床表现和遗传缺陷，先天性肌营养不良的临床分类，Duchenne型肌营养不良症(DMD)，贝克尔型肌营养不良症(BMD)，与肌营养不良型的肢体，和其他类型的。其中，杜氏肌营养不良和贝克尔型肌营养不良症是最常见的临床类型，是由DMD基因缺陷引起的，下面重点介绍肌营养不良症DMD基因缺陷。
病理生理
DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白(Dystrophin，Dys),分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。
某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为Duchenne肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷，临床表现为Becker肌营养不良。
肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失，具有诊断意义。
临床表现
进行肌营养不良症的儿童超过3年到5年的症状和无症状的渐进性和一些细心的家长可能会发现，其实孩子是小发展稍显落后，同年龄的孩子相比，例如，年龄独立行走1年后出生的正常的孩子，孩子可能一年半到2岁开始独立行走，或者一直走路不稳，常被误认为钙或体质弱等原因而被忽视。随着孩子年龄的长大，症状逐渐明显，常在幼儿园发现孩子运动能力较同龄儿童差，共济失调，笨拙，和同年龄的孩子。
患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。
患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。
随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
Becker型肌营养不良较Duchenne肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。
并发症
心肌受累是Duchenne肌营养不良患者最常见的并发症，患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，部分患儿可见心率增快、心律失常。大约1/3的Duchenne肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下。但头颅MRI检查多无显著异常，不像某些类型先天性肌营养不良患者，常存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。
疾病治疗
肌营养不良多数预后不良，最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前，尚无根治方法，主要是对症和支持治疗。适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。
小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段，有望在将来改善疾病的预后。
饮食及注意事项
饮食均衡，营养丰富即可。适当体育锻炼，增强提抗力。对于呼吸肌受累的患儿，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，要加强呼吸道管理。
疾病预防
由于该病不可根治，产前诊断预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。目前在国内某些具有产前诊断资质的医院已开展此项检查。
结语：通过上文的介绍，想必大家对于进行肌营养不良是怎么回事都是有了一个比较全面的了解了吧，进行肌营养不良在我们生活中还是比较多见的哦，希望上面的文章能够帮助到大家，祝大家有一个健康的身体哦。
