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21三体综合征 21三体综合征的几种分类

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  我们人类的基因数据是非常的庞大的,如果我们身体的某些重要的基因缺失了就会得病,那么大家知道21三体综合征吗,21三体综合征能治吗,21三体综合征是什么呢,下面就让我们一起来了解一下吧

  21-三体综合征病因概要

  21-三体综合征的病因是

  可能和母亲的卵子老化,孕妇暴露于辐射,病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒,如可引起染色体断裂,化学因素,遗传因素。

  21-三体综合征详细解析

  21三体综合征病因

  21-三体综合征是生殖细胞在减数分裂的过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。

  主要原因有

  1.母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大,可能与母亲卵子老化有关。另外,有资料表明,父亲年龄也与本病发病有关,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。

  2.对辐射敏感,对辐射敏感的孕妇有增加染色体畸变的危险性。

  3.病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂,造成胎儿染色体畸变。

  4.化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

  5.遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。

  分类

  根据异常核型分析,可分为三类,即标准型、易位型和嵌合型,其中95%为标准型21—。标准型和移位型在临床上很难区分。

  1.标准型

  患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

  2.易位型

  占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

  这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q).或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),此种较为少见。

  3.嵌合体型

  占本症的2%~4%.患儿体内有2种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。

  21三体综合征的治疗

  21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。那么,21.三体综合征如何治疗?

  (一)治疗

  目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

  (二)预后

  婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50以上。

  婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

  结语:通过上文的介绍,想必大家对于21三体综合征也是有了一个比较全面的了解了吧,患有21三体综合征对于一个家庭来说是一个灾难,对于产妇来说,做好怀孕检查是非常有必要的哦。

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