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血卟啉病 是什么因素导致的血卟啉病

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  在我们生活中,想必大家对于血卟啉病不是太了解的吧,血卟啉病对我们的生活影响是比较大的,那么大家知道血卟啉病怎么治吗,血卟啉病有什么症状呢,下面就让我们一起来了解一下吧。

  血卟啉的病原体称为卟啉类疾病,是一种罕见的疾病,大多是由于缺乏相关酶的遗传缺陷导致的血红素生物合成途径导致卟啉代谢紊乱和疾病的发生。临床表现主要表现为轻感知皮肤病变、腹痛、增加神经、精神症状和血压。根据卟啉代谢的部位,分为卟啉症、肝卟啉症。

  血卟啉病病因

  急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强,使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

  血卟啉病临床表现

  1.腹痛

  腹痛是最主要和突出的症状,发作性的绞痛有时虽可极轻,但大多较严重。疼痛部位可以是局限的,也可波及整个腹部,或放射至背部或腰部,可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛。

  2.神经精神症状

  神经系统的症状是多种多样的,如四肢疼痛、疼痛或麻木等。一个单一的肢体虚弱到四肢弛缓性麻痹,在之前或同时麻痹可有肌肉疼痛,尤其是腿。

  腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。

  急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明,严重者可发生惊厥,甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有交感神经兴奋的表现,包括低热、出汗,血压可以明显升高。心动过速每于发作时出现,缓解时消失,因此可作为本型活动的指征。

  3.皮肤征状群

  多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后,在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。口腔黏膜可有红色斑点,牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎。

  有些患者的过敏性皮肤炎症后萎缩,色素沉着和类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻子、耳朵、手指愈合的皮肤变形。可以有一个特别的紫色的脸。卟啉症迟发型皮肤多毛症。肝性卟啉病除皮肤症状,还可伴有腹痛或神经精神症状,是一种混合型的。

  血卟啉病治疗

  主要为对症治疗和预防复发。不同卟啉病的治疗不同。

  (一)红细胞生成性血卟啉病

  1.皮肤损害

  避免阳光照射和创伤;外用3%二羟丙酮和0.13%散沫花素霜剂。

  2.溶血性贫血

  严重和长期溶血有脾切除指证,可能有良效且可降低对光敏感性。可服用消胆胺,餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E,对防止肝病的进展有效。

  (二)急性间歇性血卟啉病

  1.避免诱因

  如过劳、精神刺激和饥饿、感染等,立即停用可能诱发疾病发作的药物。

  2.宜高糖饮食、禁酒

  急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。

  3.内分泌治疗

  少数急性发作与月经周期有明显关系病例,可考虑使用GnRH类似物抑制月经来潮。

  4.对症治疗

  需要注意避免使用加重疾病的药物。

  5.血红素

  是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。

  6.纠正水、电解质紊乱

  对抗利尿激素释放过多者,应限制水分摄入,并加用去甲基金霉素,如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者,则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐,应予补充镁盐。

  结语:通过上文的介绍,想必大家对于血卟啉病也是有了一个比较全面的了解了吧,血卟啉病在我们生活中还是比较常见的一种情况的,我们需要及时的查明原因,对症治疗才是比较好的哦。

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