在我们生活中，想必大家对于结节性硬化症也是有一定的了解的吧，结节性硬化症在我们生活中是比较常见的，那么大家知道结节性硬化症的症状是什么吗，结节性硬化症能治好吗，下面就让我们一起了解一下吧。

　　结节性硬化症(TSC)说结节，通常是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，和散发病例，由外胚层组织器官异常、脑、皮肤、神经、肾脏、和多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫及智能障碍。约1/6000的活产儿的发病率，男性与女性的比例为2:1。

　　结节性硬化症病因

　　遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

　　临床表现

　　根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。

　　1.皮肤损害

　　是鼻子三角皮脂腺瘤的特征，对称的蝴蝶状分布，呈淡红色或红褐色，为尖硬蜡丘疹，绿豆大小，根据轻微褪色。90%在4岁时，随着年龄的增长而增加，很少累及上嘴唇。85%的患者出生后超过三毫米长的树形、椭圆形或不规则的色素脱失斑，紫外灯下观察尤为明显，在四肢和躯干发现。

　　20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指(趾)甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。

　　2.神经系统损害

　　(1)癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。

　　频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。

　　(2)智能减退更进步，伴有情绪不稳定、幼稚的行为、易冲动、思维障碍和其他精神症状，智力下降几乎总是有早发性癫痫发作，出现智力障碍、癫痫发作和高峰节律异常脑电图(EEG)昌研重相关的精神发育迟滞，部分患者可表现自闭症。

　　(3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。

　　3.眼部症状

　　50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

　　4.肾脏病变

　　肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。

　　5.心脏病变

　　47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。

　　6.肺部病变

　　肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。

　　7.骨骼病变

　　骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致;囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现;脊柱裂和多趾(指)畸形。

　　8.其他脏器

　　包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

　　结语：通过上文的介绍，想必大家对于结节性硬化症也是有了一个比较全面的了解了吧，结节性硬化症是一种比较常见的疾病情况了，我们要及时的查明原因及时的治疗才是比较好的对待它的办法哦。