小儿白化病是一种非常罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，也叫小儿先天性白细胞颗粒异常综合征，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。那么小儿白化病的症状有哪些呢?下面请跟小编一起去了解一下吧。

　　小儿白化病的症状

　　小儿白化病的病症无论是男性还是女性都有可能发病，而且通常患儿的父母多为近亲婚配。小儿白化病的临床表现具体可以分下一下几个方面。

　　1.皮肤症状

　　较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。

　　2.眼部症状

　　较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。

　　3.肝脾与淋巴结肿大

　　在所有小儿白化病的患者中大约有85%的患儿都具有肝脾与全身淋巴结肿大的现象，而且还有人称之为“淋巴瘤”，这非常有可能是淋巴组织细胞的反应性增大，导致了肝脾的肿大，而且脾大明显的时候，很有可能会出现脾功能亢进和溶血性贫血的症状。

　　4.易感染

　　特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。

　　5.神经系统症状

　　可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。

　　6.血液学特征

　　白细胞胞浆中存在Dhle小体样的嗜甲苯胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有1～6个或多个圆形、卵圆形，直径1～2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性粒细胞可见1～6个异常巨大颗粒外，周边尚可见一个透明带。

　　Root 1972年证明白化病患儿的白细胞吞噬功能非常的狼嚎，但是其白细胞杀菌活性能力有所缺陷，非常容易发生感染，而且可能会发展成为进行性的粒细胞减少症，可能还会伴有贫血、血小板减少的症状。

　　根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下几项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能：

　　1.反复不明原因的细菌感染。

　　2.毛发、皮肤、眼底色素沉着。

　　3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。

　　4.轻、中度中性粒细胞减少。

　　5.尽管血小板计数正常，但易擦伤或鼻出血。

　　6.无法解释的肝脾肿大(与疾病加速期有关)。

　　本病常表现于婴幼儿时期，也有在较迟的加速期确诊的。确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大溶酶体颗粒。有些患者由于粒系前体细胞在骨髓中大量破坏，外周血粒细胞很少，这就需要行骨髓穿刺。

　　白化病的病因

　　一、病因

　　白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

　　白化病是依据临床表型特征分为三大类别

　　(1)眼白化病(ocular albinism，OA), 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000。

　　(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。

　　(3)白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。

　　二、发病机制

　　组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。根据分子学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型;黄色突变OCA，Ⅰ-B 型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型;微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。

　　Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。

　　Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

　　小儿白化病的检查

　　1.血液和骨髓检查

　　有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。

　　2.脑脊液检查

　　蛋白和细胞数增加。

　　3.病理检查

　　全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。

　　4.中性粒细胞功能缺陷

　　游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。

　　5.中性粒细胞环核苷酸测定

　　cAMP含量显著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。

　　6.血清溶菌酶含量升高

　　因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。

　　7.毛发检查

　　显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒。 X线胸片、B超检查，发现肝、脾肿大、纵隔大，脑电图检查可见异常脑波。

　　总结：通过上述的文章对小儿白化病的症状，白化病的病因以及小儿白化病的检查等有关内容的全面介绍，大家是否都明白小儿白化病的症状，病因以及检查分别都有哪些了吧。为了你的孩子的健康，请一些要学辨认白化病的症状哦。