什么是噬血细胞综合征呢，在我们跟生活中噬血细胞综合征是比较多见的一种疾病了，那么大家知道噬血细胞综合征诊断是怎么样的呢，噬血细胞综合征死亡率是多少呢，下面就让我们一起来了解一下吧。
噬血细胞综合征(HLH)被认为是一个单核吞噬细胞系统反应性增生组织的疾病，主要是由于细胞毒杀伤细胞(CTL)和NK细胞功能缺陷导致抗原清除障碍，单核巨噬细胞系统接受的过度活化和抗原刺激的增殖，产生大量的炎性细胞因子，导致的一组临床综合征。
噬血细胞综合征主要表现为发热、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤维蛋白原、高血清铁蛋白，并可在骨髓、脾脏或淋巴结活检中发现噬血现象。
病因
噬血细胞综合征主要分为原发性(遗传性)及继发性。前者为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，存在明确基因缺陷或家族史。后者可由感染(主要为EB病毒感染)、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷(如移植)等多种因素引起。
临床表现
1.家族性噬血细胞综合征
发病年龄普遍较早期，大多数为1岁以上，但也有老年患者。临床表现多样，早期发热、肝脾肿大、皮疹、淋巴结肿大和神经症状。发热更持久，可自动退热。明显的肝脾肿大。
皮疹无特征性，多为一过性。约半数患者可有淋巴结肿大，明显肿大者应与淋巴瘤鉴别。中枢神经系统受累多发生于晚期，可有兴奋性增高、前囟饱满、肌张力改变及抽搐，亦可有局部神经系统体征。
肺部可为淋巴细胞或巨噬细胞浸润，与感染鉴别较困难。常见的死因为出血、感染、多脏器功能衰竭及DIC等。
2.继发性噬血细胞综合征
(1)感染相关性噬血细胞综合征严重感染可引起强烈的免疫反应，多发生于免疫缺陷患者。常由病毒引起，但细菌、真菌、立克次体及原虫感染亦可引起。其临床表现为噬血细胞综合征的表现外还存在感染的证据。
(2)肿瘤相关的急性白血病、淋巴瘤和原发性肿瘤相关巨噬细胞的原发性细胞肿瘤，在治疗急性白血病的患者和治疗后，可以治疗。因为原发疾病可能更隐匿，尤其是淋巴瘤患者，很容易被误诊为感染相关的血细胞综合征。
(3)巨噬细胞活化综合征是儿童慢性风湿性疾病的严重并发症，多见于系统性青少年型类风湿性关节炎患者。在慢性风湿性疾病的基础上，患者出现发热、肝脾肿大、全血细胞减少、肝功能异常及中枢神经系统病变等噬血细胞综合征的表现。
噬血细胞综合征检查
1.血常规
多为全血细胞减少，血小板减少较为明显。
2.生化检测
早期可出现甘油三酯升高，转氨酶及胆红素亦可升高。常见高密度脂蛋白胆固醇降低，低密度脂蛋白胆固醇及极低密度脂蛋白胆固醇降低，病情缓解时可恢复。乳酸脱氢酶常常升高，极度增高者需除外血液/淋巴系统肿瘤。血清铁蛋白可明显升高，可作为诊断及监测病情的手段。
3.骨髓检查
骨髓涂片可见到噬血现象，早期噬血现象不明显，多次骨髓涂片有助于发现噬血现象。此外还应行骨髓活检术，进行骨髓病理检查以除外血液/淋巴系统肿瘤。
4.凝血功能
疾病活动时常存在凝血功能障碍，治疗有效凝血功能恢复。可发现凝血酶原时间及部分凝血活酶时间可延长，纤维蛋白原可明显降低，D-二聚体可升高。
5.免疫学检查
可出现NK细胞数量及功能的降低，细胞因子可溶性CD25、IFN-γ、TNF增多。
6.影像学检查
胸片可见肺浸润，头颅CT及MRI可见异常如脑白质异常、脱髓鞘改变、出血、萎缩或水肿等。
7.脑脊液
细胞中度增多，一般为5～50×10/L，主要为淋巴细胞。脑脊液蛋白增高、糖降低。部分患者有神经系统症状，但脑脊液未见异常。
结语：通过上文的介绍，想必大家对于噬血细胞综合征也是有了一个比较全面的了解了吧，噬血细胞综合征是一种比较多见的疾病了，对于患者来说需要接受一个科学具体的治疗才是比较好的哦。
