拥有一个健康的身体是每个人都在希望的事，没有人想自己的身体出现疾病，所以人们在通过各种途径使自己的身体变的健康起来。可是，在所有的疾病中，有一种叫做家族遗传性的疾病，有家族遗传病的人群是想避免都避不开的，其中就有白化病，而对于这个遗传病你了解多少呢?

　　白化病的定义

　　对于白化病，这种家族遗传病你了解吗?

　　白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于酪氨酸酶缺乏或功能减退，从而皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。

　　这种病是一种家族性遗传病，是常染色体的隐性遗传。

　　它是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。

　　患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

　　白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

　　临床表现

　　而白化病大家应该有听说过，但是对于它症状的表现了解多少呢?

　　临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。

　　(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病)：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。

　　(2)部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。

　　(3)眼白化病：患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现，虹膜色素缺乏。

　　基因上的表现

　　深入了解的话，小到基因遗传，又有一定的了解吗?

　　按照遗传方式一般有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X隐性等3种遗传方式。

　　1.常染色体隐性遗传：又称眼皮肤白化病，俗称为“羊白头”。表现为皮肤眉毛呈乳白色，毛发纤细呈奶油色，视网膜色素减少，在婴儿期呈红色，长大时黑色素有所增加，虹膜呈灰色或青色，仅眼色素减少或缺乏，视野异常和中心暗点扩大，但无色盲和夜盲症，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

　　遗传表现为男女患病的机率均等，携带者表型正常。即父母正常,孩子有可能患病，父母全为携带者，子女中平均有1/4的人会患病，1/2是携带者，1/4正常。

　　患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的携带者。

　　患者和携带者结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是携带者。两个白化患者者结婚生出的孩子全为白化患者，此种遗传方式有血缘关系的近亲婚配更容易携带同一个突变等位基因.据估计,每个人都是1/6-1/8的携带率，在纯合子状态下会导致疾病，总发病率约为1/20,000-1/10,000。

　　2.常染色体显性遗传：又称皮肤白化病，色素缺失只见于皮肤及毛发，患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色，有时也有散发性黑色素缺失类型，多伴有前额皮肤和额发色素缺失。

　　此种遗传方式也与性别无关，男女发病的机会均等，但只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。在一个患者的家族中，可以连续几代出现白化患者。

　　但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

　　若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。总发病率约为1/10,000

　　3. 伴X隐性遗传：又称眼白化病，病人眼球视网膜黑色素完全缺失，视网膜无色素，能看出脉络膜血管，虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，、羞光，眼球震颤，视力下降;病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。

　　此种遗传方式有明显的性别差异，人群中男性患者多于女性;男性患者可将自己X染色体上的隐性白化基因通过女儿遗传给外孙，表现出明显的交叉遗传特性;女性患者的儿子全为白化，正常男性的女儿不会患病;女性携带者与正常男性婚配，女儿表现型全正常，儿子有50%发病，总发病率约为1/60,000。

　　如何治疗

　　目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

　　白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：

　　①避免强烈的日光照射

　　②注意保护眼睛

　　③避免近亲结婚。

　　结语：对白化病介绍了这么多，想必大家应该有了一个比较全面的了解，但是白化病也只是家族遗传病中的一种而已，对于遗传病而言，我们人类对于它的了解也不是全面的，而对于家族遗传病的治疗就更是束手无策了，但是只要大家做好预防，还是可以做到一定的作用的!