每个家庭的都希望自己的宝宝能够健康的成长，每个孩子都是家长的希望和未来!但是有很多的孩子都患上了侏儒症，你们知道什么是侏儒症吗，侏儒症的原因是什么呢?每种疾病都是因为身体缺少某种物质，那么你们知道侏儒症缺什么呢，看看下文详细的介绍吧!

　　目录

　　1、什么是侏儒症 2、侏儒症的病因和临床表现有哪些

　　3、侏儒症需要做哪些检查 4、侏儒症的实验室检查是什么

　　5、侏儒症如何进行鉴别诊断 6、侏儒症应与哪些疾病相鉴别

　　7、侏儒症的辅助检查是什么 8、侏儒症的预防措施有哪些

　　9、侏儒与矮小症的区别 10、侏儒症患者该吃什么

　　11、治疗侏儒症的食疗方有哪些

　　侏儒症

　　侏儒症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD)，每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;②3岁到青春期小于5厘米/年;③青春期小于6厘米/年。

　　病因

　　1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症，GHD)，如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。

　　生长激素缺乏原因：①特发性(原发性)：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器质性(获得性)：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

　　2.家族性矮身材。

　　3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。

　　4.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)，应进行染色体核型分析以鉴别。

　　5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。

　　6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。

　　7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。

　　临床表现

　　1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常

　　矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。②体型不匀称性矮小：外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。③体型正常、生长速度正常的矮小：外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。

　　2.原发病或伴发症状

　　如有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏者容易发生低血糖;甲状腺激素(TSH)缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下;伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎(即拉直的阴茎长度小于2.5cm)，到青春期仍无性器官和第二性征发育等;颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。

　　检查

　　1.生长激素刺激实验

　　随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常(>10ug/L)，可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。

　　生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值<10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L，为GH完全缺乏;GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验。

　　2.血GH的24h分泌谱测定

　　24h的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低。但该方法繁琐，抽血次数多，不易为病人接受。

　　3.胰岛素样生长因子(1GF—1)的测定

　　IGF-1主要以蛋白结合的形式(1GF-BPs)存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主(95%以上)，IGF—1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。

　　4.其他辅助检查

　　①X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。②CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。

　　5.其他内分泌检查

　　GHD一旦确立，必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。

　　诊断

　　主要诊断依据：①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差;②生长缓慢，生长速率<5cm/年;③骨龄落后于实际年龄2年以上;④根据临床表现选择相应的辅助检查。

　　治疗

　　应根据不同病因采取相应的诊疗。

　　1.病因治疗。

　　2.营养、运动和心理治疗。

　　3.替代治疗，根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。

　　(1)生长激素生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良，家族性矮小积极要求治疗者。

　　基因重组人生长激素(rhGH)替代治疗已被广泛应用，目前大都采用0.1U/(kg·日)临睡前皮下注射一次，每周6—7次的方案。治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，年增长可达到10cm以上，以后生长速度逐渐下降。在用rhGH治疗过程中可出现甲状腺素缺乏，故须监测甲状腺功能，若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。

　　应用rhGH治疗副作用较少，主要有：①注射局部红肿，与rhGH制剂纯度不够以及个体反应有关，停药后可消失;②少数注射后数月会产生抗体，但对促生长疗效无显著影响;③较少见的副作用有暂时性视乳头水肿、颅内高压等;④此外研究发现有增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率，但危险性相当低。恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者、严重糖尿病患者禁用rhGH。

　　(2)促生长激素释放激素(GHRH)目前已知很多GH缺乏属下丘脑性，故应用GHRH可奏效，对GHND有较好疗效，但对垂体性GH缺乏者无效。一般每天用量8～30ug/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵连续注射。

　　(3)IGF-1治疗生长激素不敏感或抵抗综合征。

　　(4)口服性激素蛋白同化类固醇激素有①氟羟甲睾酮每天2.5mg/m2，②氧甲氢龙每天0.1～0.25mg/kg，③吡唑甲氢龙每日0.05mg/kg，均为雄激素的衍生物，其合成代谢作用强，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和发生男性化的副作用，故应严密观察骨骼的发育。苯丙酸诺龙目前已较少应用。

　　同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿骨龄达12岁时可开始用性激素治疗，男性可注射长效庚酸睾酮25mg，每月一次，每3月增加25mg，直至每月l00mg;女性可用炔雌醇1～2ug/日，或妊马雌酮(premarin)自每日0.3mg起酌情逐渐增加，同时需监测骨龄。

　　预防

　　对于正常儿童和单纯矮小宝宝，主要做到

　　1.定期体检

　　观察身高增长速度，1岁内每3个月一次，1岁以后6个月随访一次，2岁后每年身高的长速大于5厘米的宝宝就可以排除矮小情况。骨龄则一年复查一次。

　　2.采取正确养护方法

　　对于单纯矮小的儿童，在养护时应该特别注意以下几点，如保证充足睡眠，加强体格锻炼与户外阳光照射等，以促进其生长。同时要特别注意营养均衡，但不可以因为宝宝身高矮就给宝宝吃大量的补品，因为其中可能含有激素等，可能刺激儿童提早发育成熟，造成矮小。

　　概述侏儒症

　　诊断要点

　　一、临床表现

　　身材增长缓慢。婴儿起病者出生时身长和体重可正常，1～2岁以后生长落后，停滞于幼儿身材。儿童起病者生长逐渐缓慢平均身高增长每年小于3cm，身体各部分比例同儿童期，头大，手足小，面容幼稚但较躯体显老，皮肤细腻，毛发少且柔软，身体脂肪多，肌肉不发达，智力发育与同龄儿童无区别。

　　骨骼发育不全，骨龄幼稚，骨骼短小，身高常小于130cm。

　　性腺发育落后，常伴性腺激素不足，性器官、第二性征不发育，男孩睾丸小，隐睾症多见，无胡须、腋毛和阴毛，无精子，无性欲。女孩原发闭经，乳房、臀部不发达，无阴毛和腋毛。单纯GH缺乏者，可仅有性发育延迟。

　　另外，如为颅内肿瘤所致，可伴有局部受压和颅压增高的表现，如头痛、视力减退、视野缺损等。

　　二、体格检查

　　1.年龄身高曲线：以各年龄组儿童身高均值(cm)±2s(标准差)作2个曲线，此范围代表了95%群体的状况。

　　2.身高百分位曲线：将同年龄、同性别儿童身高按一定的组距从低到高排列，用百分比说明在某一高度出现的比例。患者身高在此年龄中所占的地位，正常儿童应在第3～97位之间。

　　3.身高百分位曲线生长速度曲线：一般以每年身高增加的厘米数表示，正常时，出生第一年生长最快，3岁以后至青春期大约每年增长4～7cm，青春期身高猛长约持续2年，每年增高8～12cm。

　　4.骨骼年龄(骨龄)：骨龄常代表骨骼成熟的程度，常用腕、肘关节X线观察骨化中心出现的情况计算。11岁女孩大约90%骨骺已形成，男孩约80%形成，如骨龄的成龄的成熟超过其身高的增长，最终身高将较低。

　　国际上对病理性身材矮小患者的诊断原则是

　　①身材低于同年龄、同性别组正常身高平均值3s者，应进行垂体功能检查;

　　②身材在同年龄、同性别组正常身高平均值2～3s时，应做垂体功能检查，如正常，应观察生长速度至少6个月;

　　③如身材在同年龄、同性别组身高均值0～2s之间时，先观察生长速度6个月以上再决定是否进行激素检查;

　　④身高百分位曲线如低于3个百分位曲线如低于3个百分位时，即应做激素测定。

　　三、实验室检查

　　1.GH的测定：正常基础值4～8ng/ml，夜间入睡后30～60分钟出现GH高峰，可于入睡后60分钟取血测定，即睡眠试验，病儿基础值往往低于零，且睡眠后无高峰出。还可让稍大的患儿运动，如上、下楼梯5分钟后测GH。但此2项结果正常儿童与患儿常有重叠，故GH值升高可除外GH缺乏症，而降低不能确诊本症。

　　2.血IGF-1水平在儿童期随年龄增长而升高，青春期达高峰，以后降至成人水平，女性较男性略高。成人血IGF-1可以正确反映GH水平，但儿童期此值随年龄的变化使其应用受到影响，而且，IGF-1尚与营养状况有关，营养不良及各种慢性消耗性疾病均可使此值降低，国内开展较少，缺少正常值。

　　3.刺激试验：如上述测定结果低于正常，应做以下试验。

　　a.GHRH刺激：GHRH1μg/kg静脉注射，试验前后取血测GH，正常GH>10μg/L。

　　b.胰岛素耐量试验：普通胰岛素0.05～0。15U/kg静脉注射，试验前后取血测血糖、GH和皮质醇，如果血糖下降50%或血糖小于40mg/dl，GH应升高>10μg/L。此试验必须在严格监护下进行，有癫痫发作、冠心病、明确肾上腺皮质功能不全包括ACTH、血皮质醇较低及及原发性肾上腺皮质功能不全的病人禁用。

　　c.左旋多巴试验：口服10mg/kg。

　　d.左旋精氨试验：0.5g/kg的5%～10%精氨酸溶液30分钟左右输入。

　　e.可乐宁试验：口服可乐宁0.15mg/m2。

　　以上2～5试验均是检测GH储备功能的试验，可依次应用，分别于试验前及试验后取血测GH值，任何2种试验有一次GH>7μg/L时即为正常，否则即为GH缺乏。

　　鉴别诊断侏儒症

　　鉴别诊断

　　一、如身材比例不正常应考虑

　　1.骨骼发育异常：包括骨及软骨发育不全，可表现为肢体短或躯干短或二者均短，但四肢比躯干短，垂体激素正常。

　　2.呆小症：由甲状腺功能低下引起，四肢相对较短，智力明显低下，骨骺发育迟缓，查T3、T4明显降低，GH及血IGF-1正常，容易鉴别。

　　二、如身材比例正常应鉴别以下情况

　　1.青春发育延迟：青春期可晚至18岁，男孩多见，青春期前生长缓慢，骨龄落后，但最终可达正常高度。青春期予绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激，其睾酮可出现增高反应。

　　2.家族性矮小：与父母身高矮密切相关，生长速度始终低于第3百分位数，属正常矮人，激素测定正常。

　　3.原基性侏儒：出生体重和身高均低，生后一直沿较低百分位数生长，最终身材矮小，激素测定正常。

　　4.先天性肾上腺皮质增生症：虽一度生长较快，但因肾上腺产生的雄激素过多，骨骺提早融合，最终身材较矮。多伴有肾上腺皮质功能不全，性器官发育常等特殊表现。

　　5.Turner综合征：属染色体异常，除最终身材矮小(最终身高在143～146cm)外，还有颈蹼、肘外翻、第二性征不发育和原发闭经等表现，有的患儿智力低下。

　　6.躯体疾病：慢性肾炎、慢性寄生虫病(如血吸虫病)、先天性心脏病等可造成GH或IGF-1生成减少，最终身高往往与疾病的严重程度和持续时间有关。

　　7.精神剥夺性侏儒：多因家庭环境影响，如父母离异等，表现为骨龄落后，身材矮小，改变环境可使生长速度明显加快。

　　侏儒症如何进行鉴别诊断

　　侏儒症是由一种基因疾病致使的，会致使低矮的身段和骨骼不成份额的成长。依据美国小人公司这个有5，000名成员的安排(该安排对身高4英尺10英寸以下的人敞开)，每年有400名严峻的侏儒症孩童由正常身高的爸爸妈妈生下。虽然任何一对夫妻都有能够生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的时机会有和他们相同体现的子孙。随同的侏儒的体现对不一样的，但许多人别的还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿数。还有的人有反常或太小的内脏器官，这会使长时间的生计变得艰难。

　　侏儒症的诊断要点

　　1、出生时身长体重往往正常，1～3岁后和同龄儿童差别愈见显著，成年时身高常在130cm以下，但身体比例、智力比例、智力发育正常。

　　2、青春期第二性征缺如，无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差，女性无月经，乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。

　　3、X线摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合。

　　4、空腹血浆生长抑制水平低于正常，且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。

　　侏儒症的鉴别诊断

　　对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别

　　一、慢性疾病所引起的生长发育障碍

　　如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

　　二、其它内分泌代谢疾病

　　如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。

　　三、家族性矮小

　　父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

　　四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)

　　患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

　　五、原基性侏儒症

　　病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

　　侏儒症应与哪些疾病相鉴别

　　说到侏儒，信任我们一定会敬而远之。可是有一些疾病总是让人防不胜防，其中之一就是侏儒症。在医学上讲，侏儒症是指在类似环境下，患儿身高较正常孩童均匀低30%。若因下丘脑、垂体前叶功用低下致使成长激素排泄削减致使的侏儒症，又称垂体性侏儒症，是临床最多见的一种。垂体一旦有病致使的侏儒症，称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。

　　对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别

　　一、慢性疾病所引起的生长发育障碍

　　如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

　　二、其它内分泌代谢疾病

　　如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。

　　三、家族性矮小

　　父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

　　四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)

　　患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

　　五、原基性侏儒症

　　病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

　　侏儒症的辅助检查

　　侏儒症是一种很奇怪的疾病，侏儒症患者明显的特点就是身高都低于一般的正常人。

　　辅助检查

　　1、生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。

　　2、夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。

　　3、生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。

　　4、生长介质测定常低于正常。

　　5、血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。

　　6、骨龄测定常呈延迟。

　　7、女性作染色体检查 排除Turner综合症。

　　8、颅脑占位性病变 可作头颅X线摄片和CT显象。

　　侏儒症症常见的症状特点

　　随着信息时代的到来，人们对于以往较为陌生的疾病现在也有了一定的认识和了解，其中侏儒症就是最为明显的例子。侏儒症即是我们所说的小矮人。侏儒症患者其实除了个子比正常人矮点，另外方面都和正常人相同。接下来让我们一起认识了解专家介绍侏儒症的临床表现及诊断要点吧。

　　临床体现

　　患儿在出世时身高和体重都正常，通常在1岁以内因为成长缓慢常不被发现。跟着年纪的增加，常于2-3岁后因外观显着小于实践年纪才被发现。其身高往往低于正常同龄儿，骨骼发育缓慢，骨龄落后于年纪2岁以上，但身体各部份额仍与其实践年纪相符，患儿智能发育亦正常。患儿面庞天真，呈娃娃脸，头发纤细柔软，皮下脂肪较多。牙齿萌出缓慢，因为下颌骨发育欠佳，乳牙摆放不齐。手足较小，男孩阴茎较小，大都芳华发育期推迟。

　　确诊关键

　　成长激素峰值削减。血清类胰岛素成长因子降低。临床体现：身高较正常孩童均匀低30%，每年长高缺少4厘米。面庞天真，皮下脂肪饱满。声响尖细：芳华发育推迟，常见阴茎矮小，睾丸发育不良。骨龄常低于实践年纪2岁以上。

　　侏儒症的预防措施有哪些

　　凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。

　　侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。侏儒症的发病，一般跟遗传和母体有很大的关系。因此，对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。对于胎儿，预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检预防

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕前、孕期预防检查

　　1、针对侏儒症的超声波显像;

　　2、针对侏儒症的X线检查;

　　3、针对侏儒症的孕妇羊水甲胎蛋白检查，孕妇血检查;

　　4、针对侏儒症的生化检查，一般为穿刺检查;

　　5、针对侏儒症的绒毛细胞的性染色质测定。

　　避免危害因素

　　包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　【产前诊断技术】

　　①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);

　　②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

　　③超声波显像(妊娠4个月左右 即可应用);

　　④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

　　⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传 病的诊断;

　　⑥应用基因连锁分析;

　　⑦胎儿镜检查。

　　此外，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的预防措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

　　侏儒症常见病因

　　1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长。患儿四肢粗短，但躯干较长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显着。智能正常,可能有时还超乎正常人。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。

　　2.染色体异常如先天性愚型(21-三体综合征)，猫叫综合症(5-短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。

　　3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。粘多糖病是由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。

　　4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。克汀病往往由先天性甲状腺功能低下或缺失导致，俗称呆小症(详见内分泌病，甲状腺功能减退症)。

　　5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。肾小管性酸中毒、先天性或后天性肾小管功能障碍，可能引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。

　　6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发育延缓或青春期延迟。体形与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。

　　7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

　　小儿侏儒症常见原因 注意区别于矮小症

　　凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。

　　侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的，但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官，这会使长期的生存变得困难。

　　小儿侏儒症的常见病因

　　1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

　　2、染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

　　3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

　　4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。

　　5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

　　6、家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

　　7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

　　侏儒与矮小症的区别

　　很多人对于矮小症和侏儒症常常认为是一种病症，其实不然，这两种病症有着本质的区别。

　　1、概念不同

　　矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差或每年生长速度低于5厘米者。简单地说，即如果家长发现自己的孩子是班级里同性别。孩子中个子最矮的，或年生长高度少于5厘米时，应考虑孩子可能存在生长障碍。

　　侏儒症是身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。

　　2、病因不同

　　除家族遗传外，矮小多是由疾病导致的，特别是由内分泌疾病所引发的矮小症，占临床矮小症病人的50%以上，其中最常见的就是脑垂体分泌生长激素障碍。

　　侏儒症分原发性和继发性两类，原发性者病因未明，多为常染色体隐性遗传，呈家族性，以单独生长激素不足为主。继发性者主要是下丘脑-垂体疾病引起的，如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素。矮小症与侏儒症不同，前者是由于内分泌疾病，后者主要是由于基因遗传，导致生长激素分泌不足。

　　3、症状表现不同

　　矮小不仅是生理问题，近六成患儿出现心理隐患，如情绪较不稳定，存在社交退缩等现象。矮小症患者大都存在心理疾病，其智商也相对一般正常人低。而侏儒症大都智商正常。

　　除此之外，专家提醒，由于这两者病症不同，治疗的方法也就不同。对于身材矮小患儿的家长，应该及早到正规的医院进行检查咨询，对症治疗。

　　侏儒症有哪些典型的临床症状

　　侏儒症又称矮小症，凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症有多重类型，但症状类似，多表现为身材矮小，生长迟缓，童年面貌，成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒症分为垂体性侏儒，克汀病，软骨发育障碍，那么，侏儒症的具体症状体征是怎样的呢?一起来看看吧。

　　垂体性侏儒

　　垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发 育。垂体性侏儒的主要临床表现有：

　　1、生长迟缓，无青春发动期，成年后有"老小孩"早衰形貌;

　　2、身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称;

　　3、骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄;

　　4、性器官发育不良，第二性征不发育;

　　克汀病

　　克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。如果儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导 致身材矮小。克汀病主要表现为：

　　1、脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外;

　　2、股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长;

　　3、性发育较迟，或不受影响;

　　4、智能低下。

　　软骨发育障碍

　　本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：

　　1、躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小， 下半身显著比上半身短;

　　2、脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;

　　3、智力发育正常;

　　4、性器官正常，有生殖能力。

　　卵巢发育不全症

　　卵巢发育不全症是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：

　　1、越接近青春期生长发育越迟缓;

　　2、生殖器官发育不全，原发性闭经;

　　3、身体矮胖，有盾甲状胸。

　　体征

　　婴儿期起病者多于1～2岁后生长较慢，生长速度每年不超过4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，体态相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿生长延迟，长骨均短小。大脑发育正常，智力与同龄者相近。毛发少面质软，皮肤较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现，第二性征缺如，如同时有促性腺激素缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。女性表现为幼稚子宫，原发性闭经，乳房、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。发育至成年期，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。 继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。

　　侏儒症患者该吃什么

　　侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的60-70%，后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤，松果体瘤等。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。后天多与药物、营养不良有关。

　　想要改善侏儒症，患者吃什么好呢

　　对于侏儒症的患者，应讲究营养均衡，荤菜、素菜合理搭配，粗粮、细粮均衡摄入。坚持每天喝牛奶，吃鸡蛋。

　　在饮食方面，侏儒症患者应以平衡的饮食为好，即荤菜、素菜合理搭配，粗粮、细粮均衡摄入。总体来说，食谱相对广一点更好。以下几种食品有助于身材的发育。

　　1、沙丁鱼

　　沙丁鱼是蛋白质的宝库。另外也可以食用鱿鱼、鲍鱼、鲤鱼和含钙、磷比较丰富的鱼松等。另外牛奶是一种全营养品，它也含有丰富的蛋白质、氨基酸、钙、磷等，对增高极为有利。

　　2、蔬菜

　　例如菠菜，菠菜是维生素的宝库。每天吃100克菠菜，就可以满足生长发育的需要。另外也可多吃含维生素比较多的油菜、莴苣。胡萝卜。还有胡萝卜含大量的维生素B1、B2、B12、咽酸，它被称为红色的金花。儿童的菜肴里每天加入100克的胡萝卜，大有益处。

　　3、水果中柑桔较好

　　柑桔当中维生素A、B1、C含量分别是苹果的3倍，那么酸桔、广柑、香橙、柠檬都是属于柑桔类的食品，每天吃二个新鲜的柑桔类水果，是非常好的。

　　治疗侏儒症食疗小方

　　侏儒症又称矮小症。通常和同龄人的身高差距很大，侏儒症的发生严重的影响到患者的正常生活，因此家长们一定要引起重视。饮食可以补充身体所需的影响物质，对于儿童来说，在成长过程中，只有通过饮食获得充足的营养，才能够促进骨骼和智力发育，让孩子不但长高，而且聪明。那么，家长们应该给孩子吃些什么呢?下面就为大家推荐一些食疗小方，帮助孩子补充长高所需营养。

　　糖醋红曲排骨

　　材料

　　猪排骨500克，红曲5克，白醋、料酒、食盐、白砂糖、大料、葱花、姜末各适量。胡椒粉少许。

　　具体步骤

　　1、排骨洗净，剁成3厘米见方的块，加入料酒、大料、姜末、食盐、胡椒粉拌匀，腌20分钟。

　　2、将腌入味的排骨下入热油锅中炸至五成熟后捞出，沥干油分。

　　3、锅置火上，倒入适量水，投入排骨，加白砂糖、料酒、白醋、红曲、煮至烂熟，用旺火收汁，撒入葱花即可。

　　大部分孩子都喜欢吃排骨，将其做成糖醋口味则更开胃，让人食欲大开。排骨加上有健脾消食、活血化淤作用的红曲，可促进学龄前儿童的骨骼健康发育。

　　鸡丝拌豆腐皮

　　材料

　　豆腐皮200克，鸡肉150克，熟青豆50克，食盐3克，味精2克，姜丝5克，蒜末5克，香油、高汤各适量。

　　具体步骤

　　1、鸡肉洗净后入锅煮熟，捞出切成丝;豆腐皮切成丝，用沸水汆透，用凉开水投凉后装盘。

　　2、把鸡肉丝、青豆放在豆腐皮丝上面，加入姜丝。

　　3、用高汤、食盐、味精、蒜末、香油调成料汁，浇在鸡丝豆腐皮上即成。

　　豆腐皮营养价值较高，含有多种矿物质，可补充钙质，防止因缺钙引起的骨质疏松，促进骨骼发育，对学龄前儿童的骨骼生长极为有利。

　　菜心丸子汤

　　材料

　　猪瘦肉350克，油菜心100克，淀粉10克，食盐8克，料酒5毫升，味精3克，蛋清适量。

　　具体步骤

　　1猪瘦肉洗净后切碎，剁成肉泥，放入食盐、料酒、蛋清、淀粉和少许清水拌匀上劲。

　　2、沙锅中加入适量清水，止火烧至八成热，把拌好的肉泥挤成一个个如核桃大小的肉丸，下入开水锅中煮熟。

　　3、撇去浮沫，放入油菜心，再调入食盐、味精、待菜心熟透，盛入汤碗即可食用。

　　肉丸鲜嫩，汤汁味鲜，油菜含有大量胡萝卜素和维生素C，有助于增强机体免疫能力。油菜的含钙量在绿叶蔬菜中为最高。

　　紫菜豆腐羹

　　材料

　　紫菜30克，北豆腐300克，西红柿100克，鸡蛋1个，淀粉10克，植物油、食盐各少许。

　　具体步骤

　　1、紫菜下入锅内略烘，然后洗一下，用清水浸开，再用沸水焯一下，擦干水分后撕成粗条。

　　2、北豆腐洗净，切成小方丁，西红柿切成小块。

　　3、锅内放入植物油烧热，下入西红柿略炒，加入适量水烧沸，加入北豆腐丁与紫菜条同煮。

　　4、以淀粉混合鸡蛋和少许水搅匀，加入到煮沸的紫菜豆腐汤内，以食盐调味即可盛出。

　　此菜含大量钙质的食品，帮助骨骼生长，豆腐含丰富的钙质;紫菜等海藻食物含丰富的碘质，碘是甲状腺素的基本原素，对生长发育及新陈代谢非常重要的。

　　结语：孩子不仅是每个家庭的未来和希望，更是国家发展和进步的关键，所以关注儿童健康成长是非常重要的!相信上述介绍的这些侏儒症的病因和相关的治疗方法可以帮助大家摆脱疾病的困扰!平时也要做好预防的工作，相信每个儿童都可以健康的成长!