白血病是一种造血干细胞恶性克隆性疾病,它主要分为急性白血病和慢性白血病两种,其中急性白血病的诊断比较直接,那么慢性白血病该如何诊断呢,让我们一起去了解一下慢性粒细胞白血病的检查和白血病的检查等相关知识吧。
慢性粒细胞白血病的检查
1.在进行血象确诊的时候,红细胞可能会显得比较正常,但是它们的数量或多或少。而且随着患者的病情进展会慢慢呈现出轻度的贫血症状,是属于正常细胞的正常色素型可出现红细胞形态大小不一,偶见异形红细胞。
血片分类中发现少量中及晚幼红细胞。网织红细胞计数正常或轻度增多。
白细胞极大多数都增多,一般在3万/mm3以上,个别超过100万/mm3,未予治疗的患者白细胞总数上升很快,分类中多为以中性杆状核和晚幼粒细胞占优势,余为中幼粒和分叶核细胞,原和早幼粒细胞很少。嗜酸及嗜碱粒细胞绝对值均可增多。淋巴细胞百分比降低但绝对值也多增高。
血小板的计数早期比较正常,但是中度会增高,在病情的进展过程中可以逐渐增加到100万/mm3,而到了晚期血小板则会减少。
2.骨髓象有核细胞极度增生,以粒细胞占优势。各期粒细胞均有,分类与外周血中相似,原粒和早幼粒细胞一般不超过5%~10%,幼红细胞和巨核细胞在早期可呈增生活跃象,但在晚期则生成受抑制。
3.中性粒细胞碱性磷酸酶检测慢粒患者活性显著降低,常常完全缺失;约15%患者在进入急变期时可正常或稍增高,进入缓解期后又可恢复正常。
中性粒细胞碱性磷酸酶检测有助于与类白血病反应及其他骨髓增殖性疾病相区别,也可作为预后指标。
4.通过细胞遗传学检测的PH值,我们知道染色体为慢粒的标记染色体,它存在于所有的血红细胞中,包括幼红细胞、单核细胞、巨核细胞以及粒细胞中,但是它们不会存在于大多数的T淋巴细胞或者纤维细胞之中。这类染色体异常不是先天就有的,而是后天获得的,在慢粒缓解期一般仍存在。
另有约20%患者,除了Ph”染色体外,还可存在Y染色体缺失或+8。当进入加速期或急变期时,约75%患者出现Ph染色体以外的染色体核型异常,主要有额外的22号长臂缺失、-17、+8及+19等。
5.分子遗传学检测包括Southern杂交分子探针检测技术分析bcr基因重组和逆转录/多聚酶链反应(RT/PCR)技术检测abl/bcr融合基因mRNA,对于Ph染色体阴性的慢粒有进一步确诊的价值。
此外PCR技术可从-105~107正常细胞中检测出一个融合基因阳性的肿瘤细胞,因此对于经α-干扰素治疗或骨髓移植后Ph染色体转阴患者的微小残留病灶的检测也有很大价值。
6.血清生化测定血清维生素B12和B12结合力均显著增高,前者未经治疗可超过正常的15倍;治疗缓解后血清维生素B12仍可高出正常4倍。
由于粒细胞能产生维生素B12结合蛋白,慢粒细胞破裂分解释放大量维生素B12结合蛋白。慢粒缓解时血清维生素B12浓度仍高,说明粒细胞有无效生成。血清尿酸,乳酸脱氢酶浓度也均增高,化疗后因粒细胞破坏而更为明显。
白血病的检查
1.血液生化
特别在化疗期间,血清尿酸浓度增高。尿中尿酸排泄量增加,甚至出现尿酸结晶。患者发生DIC时可出现凝血机制障碍。急性单核细胞白血病血清和尿溶菌酶活性增高,急粒白血病不增高,而急淋白血病常降低。
出现中枢神经系统白血病时,脑脊液压力增高,白细胞数增多(>;0.01×109/L),蛋白质增多(>;450mg/L)。而糖定量减少。涂片中可找到白血病细胞。脑脊液清浊度随所含的细胞数而异。
2.粒-单系祖细胞(CFU-GM)半固体培养
急非淋白血病骨髓CFU-GM集落不生成或生成很少,而集簇数目增多;缓解时集落恢复生长,复发前集落又减少。
3. 染色体和基因改变
白血病常伴有特异的染色体和基因改变。例如M3t(15;17)(q22;q21)系15号染色体上的PML(早幼粒白血病基因)与17号染色体上RARa(维A酸受体基因)形成PML/RARa融合基因。这是M3发病及用维A酸治疗有效的分子基因。此外,某些急性白血病尚有N-ras癌基因点突变、活化。抑癌基因P53、Rb失活。