猫叫综合症因为啼哭像猫叫而得名,这是一种多发于婴幼儿的疾病,会给患儿以及家长都带来很大的困扰。那么你知道引起猫叫综合症的原因有哪些吗,猫叫综合症的临床表现又有哪些呢,对患者的护理应该怎样去进行呢,下面我们就一起来了解一下吧。
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
病因
细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有以下几种。
1.物理因素
X射线、电离辐射等。
2.化学因素
化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高龄孕妇
孕妇年龄太大也会导致染色体出现畸变。
临床表现
1.猫叫样哭声
婴幼儿期特征性表现。
2.特殊面容
头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
3.神经系统
新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
4.其他
生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。
诊断检查
特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。
鉴别诊断
一、4号染色体短臂部分缺失
Wolf(1965)首报,表型与猫叫综合征不符,核型为4p¯,罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔”综合征。
二、l8号染色体长臂部分缺失
较为常见,发生率不详,女性多见。又称l8qˉ综合征。
三、l8号染色体短臂缺失
是最常见的染色体结构异常综合征,发生率不详,女性好发。又称18pˉ综合征。
四、环状染色体2l综合征
表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。
怎样护理
食贵有时
主要是说要坚持好一日三餐,要定时定量。如此一来,猫叫综合症的婴儿孩子在一定的时间会产生饥饿感,胃肠内会产生大量的消化液,而使吃进的食物能顺利地消化和被吸收。
慎用医药
用药不当会伤及孩子的元气。孩子生病要在医生的指导下用药,能用天然药物就不用化学药物;能用某种物理治疗方法就可以达到治疗目的的,就不用药物治疗;更不要一味求疗效,给孩子吃各种各样的药。另外,孩子进补宜慎重。现今生活富足,孩子体质偏虚的少,偏实的多。
父母如果不辨明孩子当前的体质情况,一味让其进补,结果常常是不但无益反而有害,所以尤需慎重。孩子饮食调养的责任在父母,父母应该精心观察孩子的食欲、精神状态、睡眠和大小便等状况,发现异常及时调整。孩子在青春发育期以前,他们的行为、能力都还处在发展阶段,还没有成熟,在吃、喝的问题上不能任意而为,而应在父母的指导下吃和喝。因此,父母掌握好孩子的饮食尤为重要。
结语:以上就是关于猫叫综合症的相关内容,猫叫综合症在生活中虽然是很少见的疾病,但是猫叫综合症却会给患者的家庭带来很大的困扰,因此在发现猫叫综合症的患者,一定要及时送往医院检查,在日常生活中也要注意对患者的护理方式,只有这样才有可能将猫叫综合症治愈。